RESUMEN DEL TEMA 4 "LA EVOLUCIÓN GENÉTICA"

TEMA 4: LA EVOLUCIÓN GENÉTICA.

LOS CROMOSOMAS

Los cromosomas obtienen la información del funcionamiento del organismo. Se descubrieron en 1879 con el avance de la microscopia, se veían como bastones dentro del núcleo celular.

A principios del S.XX se les relacionaba con la herencia.

Cada especie tiene un número característico de cromosomas, el nuestro es de 46, la patata es de 48, el perro 78, el helecho 600, el número es constante y siempre es el mismo.

Los cromosomas están hechos de cromatina que es un ADN extendido y activo en el funcionamiento.

TIPOS DE ORGANISMOS EN EL CROMOSOMA:

* Haploides: es una copia de cada cromosoma y son los más primitivos.

* Diploides: son dos copias de cada cromosoma, es como si fuera una copia de seguridad, son de reproducción sexual, hay gametos masculinos y femeninos que fusionan sus núcleos, se forman por meiosis que se reduce a la mitad el número de cromosomas.

Los cromosomas homólogos son los que tiene la misma forma y tamaño, hablan de lo mismo pero pueden decir cosas diferentes.

Los cromosomas sexuales son los únicos que no son homólogos en varones, en mujeres sí.

Un cariotipo es lo que se obtiene cuando los cromosomas se amplian, se recortan y se emparejan.

Los cromosomas se forman de genes.

AMNIOCENTÉSIS

Es un cariotipo para detectar alguna anormalidad cromosómica antes del parto.

La más común es el Síndrome Down,que es una anormalidad congénita llamada "Trisomia del par 21".

Esto afecta a todas las células y todas tienen un cromosoma menor, cualquier anormalidad cromosómica proviene de los gametos.

Las células cancerosas tienen más cromosomas de lo normal.

LOS GENES

Son fragmentos de cromosomas con sentido completo, es una proteína completa y cada proteína es la que determina los caracteres biológicos, (ojos, color del pelo, etc..)

Genotipo: conjunto de genes.

Fenotipo: conjunto de caracteres biológicos.

Alelos: son las dos formas distintas del mismo gen.

Codominancia: cuando los colores se juntan o se alternan.

El fenotipo depende de la relación entre los genes y el genotipo y el ambiente determinan el fenotipo. 

 Mendel descubrió la segregació al azar de los genes, con guisantes alto/bajo, amarillo/verde, liso/rugoso, todo esto son genes cualitativos.

  

ADN

El ADN es una molécula compleja, formada de una doble hélice de millones de nucleótidos.

El ADN es un polímero de nucleótidos.

El ADN está empaquetado, condensado, visible, inactivo y preparado para repartirlo equitativamente en la división.

Polímero: molécula grande formada de otras más pequeñas llamadas monómeros.

Nucleótido: formada por una pentosa que es monosacárido, es ribosa y forma el ARN o desoxirribosa que forma el ADN.

Enlazado a la pentosa hay un ácido fosfórico y una base nitrogenada.

Para un ADN hay 4 bases nitrogenadas:

- Adenina A

- Timina T

- Guanina G

- Citosina C

El ARN sin embargo no tiene Timina sino Uracilo.

Una cadena de ADN está compuesta por dos cadenas de nucleótidos, en una doble hélice, que forma una escalera de caracol, los pasamanos son una pentosa y fosfóricos, los peldaños es la base nitrogenada unidas por enlaces que mantienen unidas las cadenas.

Una molécula de ADN puede tener 120 millones de nucleótidos.

 El ADN está formado por millones de nucleótidos que contienen los planos para fabricar las proteinas.

CARACTERÍSTICAS DEL ADN. DUPLICACIÓN

El ADN es la única molécula de los seres vivos que sirve de molde para su duplicación.

Para la duplicación se separan las dos cadenas.

La duplicación permite repartir la información genética entre las células hijas en la división celular.

Lo que hace todo el cuerpo es la división celular por Mitosis.

CÓDIGO GENÉTICO

Los ácidos nucléicos son polímeros de monómeros distintos, las proteínas están formadas de aminoácidos y los ácidos nucléicos de nucleótidos.

El ADN tiene la información genética hereditaria.

El código genético está formado por 3 letras (tripletes o codón) y se pueden formar 64 palabras, las frases son los genes y su sentido es una proteina completa.

Según la forma de la proteina determina su función.

CARACTERÍSTICAS DEL CÓDIGO GENÉTICO

- Es universal para todos.

- Es degenerado, es decir, varios tripletes distintos significan el mismo aminoácido.

En el principio de un gen hay un codón de iniciación (AUG) y otro de finalización (UGA).

TRANSCRIPCIÓN Y SÍNTESIS DE PROTEÍNAS. 

Por transcripción:

Es la síntesis del ARN mensajero complementario de la secuencia de nucleótidos del gen del ADN. 

Síntesis de proteínas:

Ocurre en el citoplasma y la realizan los ribosomas, estos están formados por dos subunidades que se ensamblan sobre un ARN mensajero, permitiendo el acceso de los ARN transferentes y sus aminoácidos a los tripletes del ARN mensajero.

Cada ARN transferente lleva un Aminoácido y posee su anticodón.

Los ribosomas colocan los Aminoácidos en orden.

INGENIERÍA GENÉTICA 

Se encarga de transferir genes entre especies.

Las bcterias fueron las que abrieron las puertas a la ingeniería genética porque tienen muchas características excepcionales.

Las reacciones químicas es lo mas esencial en el funcionamiento de los seres vivos.

Las bacterias pueden alimentarse de piedras y combaten a los virus a través de enzimas de restricción, las enzimas aceleran la reacción del metabolismo.

Cortar:

Los enzimas de restricción cortan el ADN vírico, reconocen una secuencia de nucleótidos y lo cortan.

Existen 400 enzimas de restricción distintas por la secuencia de nucleótidos que reconocen, estos enzimas pueden cortar el gen que queramos.

Pegar:

Las bacterias son procariotas, no tienen núcleo, solo tienen un cromosoma circular en el citoplasma, tiene pequeños fragmentos de ADN circular (plásmidos).

Los plásmidos tienen la capacidad de formar proteínas y autoduplicarse son capaces de ser libres o integrados en el cromosoma, este es el vehículo para transportar los genes.

Corto un gen humano con enzimas de restricción y lo pego con un plásmido, asi obtengo el ADN recombinante (plásmido+gen humano), el plásmido se integra en un cromosoma bacteriano.

En el año 1972 se obtuvo el ADN recombinante.

En 1973 se le pasó a una bacteria el gen de una rana.

Se han creado nuevas especies:

- Bacterias que comen petróleo.

- Plantas que fabrican insecticidas.

- Gusano de seda de colores.

En medicina esto tiene una gran utilidad medica, por ejemplo:

- Hormona del crecimiento.

- Interferón.

- Interleuquinas.

- Factores de coagulación sanguínea.

- Vacuna contra la Hepatitis.

TRANSGÉNICOS

Es una especie a la que se le han añadido genes de otra.

Las bacterias fueron las que abrieron las puertas a los transgénicos.

Se descubrió que habia bacterias del género "agrobacterium" que podían integrarse en el ADN de las plantas a las que infestaban.

Meter genes en sus plásmidos permitía pasarlos a la planta.

Empezó a meterse genes en algodón, tabaco y petunias.

Con las demás plantas se les dispara perdigones de oro microscópicos cargados de genes.

Así se consigue:

- Tomates resistentes a la putrefacción.

- Patatas y algodon resistentes al escarabajo.

Los animales transgénicos se obtienen de embriones de 3 dias, introduciendo los genes en vacas, pollos, cerdos y ovejas.

Esaña es el único país de la U.E donde se desarrolla gran antidad de cultvos transgénicos a gran escala, el 90% de la soja mundial es transgénica.

TERAPIA GENÉTICA 

Localizar dentro de una persona si posee un gen defectuoso que es el causante de una enfermedad genética.

Se le introduce el gen correcto, con lo cual la persona queda sana.

Esto se hace introduciendo unos virus llamados retrovirus que actúan como vector  introduciendo el gen correcto.

Los retrovirus tienen un ADN que se integran en la célula sin manifestarse, cuando el retrovirus hace esto se divide con la célula y se duplica, su ADN y el celular infesta a todas las células hijas.

Lo primero que se hizo fué seleccionar retrovirus inocuos para el ser humano, lo segundo practicar con animales y lo tercero aplicar la técnica a humanos. Al enfermo se le sacan células que son a las que se le hacen la terapia genética, si funciona, las células se vuelven sanas, se reimplantan y poco a poco van sustituyendo a las enfermas naturalmente.

La primera terapia genética se hizo en 1989 en niños burbujas que tienen una enfermedad llamada "Deficiencia Inmunitaria Combinada", es la alteración de un gen que produce glóbulos blancos defectuosos, no pueden estar al aire libre porque se infectan.

Estos tratamientos no han producido polémica porque sirven para curar enfermedades mortales, graves e incurables.

Tambien se pueden aplicar célilas germinativas (gametos) pero esto es grave porque sería hereditario.

PROYECTO GENOMA HUMANO

Fué un proyecto de investigación internacional, el objetivo era secuenciar el ADN y conocer el orden de los nucleótidos de los genes humanos.

Comenzó en 1990 y en 2000 se presentó el genoma humano.

Para el estudio se usó células sanguíneas sobre células espermáticas.

La técnica fué extraer los cromosomas, se fragmentan y cada unos de esos fragmentos son secuenciados detalladamente, luego se vuelven a unir y así se conoce la secuencia de los genes.

Para esto se utilizó ordenadores muy potentes.

El descubrimiento fué una carrera entre el consorcio público internacional con 1100 investigadores.

Durante los 10 años secuenciaron tres mil millones de pares de nucleótidos, se secuenció los treinta mil genes.

Los humanos solo tenemos poco más genes que los ratones.

El 99'5 % de todo el ADN es "chatarra genética", es decir, no tiene información para construir proteínas, el 0'5% tiene sentido, el 99'9% son genes idénticos, solo nos diferenciamos en el 0'01%.

La diferencia es lo que interesa a la empresa farmacéutica.

HUELLA GENÉTICAS

 Es conocer la identidad genética de cada persona.

En 1985 Alex Jeffrey descubrió que había pequeños fragmentos de ADN que se repetían un número de veces diferentes en cada individuo. Desarrolló una técnica para descubrir la huella , era algo parecido a un código de barras personal.Sirve para establecer el parentesco, investigación criminal, denominación de origen de alimentos e identificar cadáveres.

CÉLULAS MADRES Y CLONACIÓN.

En la fecundación surge el cigoto que empieza a dividirse, así se forma el blastocito durante los 4-5 días, compuesto por 150 células distribuidas por la superficie que dá lugar a la placenta y en el interior está el líquido de las células madres embrionarias que son las que forman el feto.

Las células madres embrionarias son indiferenciadas, tienen una gran capacidad de división y pueden sostener esta capacidad durante un tiempo, también pueden sufrir la indiferenciación celular y convertirse en neuronas, músculos, etc..

Se pueden convertir en los 200 tipos celulares del adulto.

Hay 3 tipos de células embrionarias:

- Totipotentes: tienen la capacidad de generar al individuo completo, son totipotentes en un embrión hasta los 2 días.

- Pluripotentes: generan cualquier tejido hasta 4-5 días.

- Multipotentes: generan un solo tejido.

La diferenciación celular depende los genes y de ciertas sustancias con el contacto de las células vecinas.

Esto es la panacea para los transplantes.

Las células madres las tenemos para el crecimiento y reparación de células dañadas.

En plantas y animales las células madre se encuentran en el embrión y cordón umbilical, en los tejidos adultos se encuentran en la médula ósea.

Estas células sirven para curar enfermedades graves tales como: infarto, quemaduras, diabetes. parkinson, alzheimer..

El principal problema de esto es el rechazo, para ello se utiliza la clonación.

La CLONACIÓN es una consecuencia de la reproducción asexual (división celular por mitosis).

La primera clonación reproductiva fue en 1997 con la oveja Doly.

En 2001 se hizo con humanos, se utilizó 47 óvulos, solo 1 se desarrolló y sólo llegó a 6 células. Esto permite recuperar especies extinguidas.

También existe la Clonación Terapeútica, es decir, fabricar un clon que fabrica el embrión y de ahí se saca las células madre y fabrica los tejidos que necesite sin rechazo.

DIFICULTADES:

- Hace falta muchos óvulos.

- De los que se clonan solo se desarrolan unos pocos.

- Algunos tienen anormalidades.

- Son células que se pueden desarrollar como un cáncer.

- Problemas éticos.

REPRODUCCIÓN ASISTIDA. 

En 1978 nació la primera niña probeta. Dos millones de personas han nacido así.

En la fecundación in vitro se inyecta el núcleo del espermatozoide en el óvulo, se forma el cigoto y se implanta en el útero de la madre.

ESTO OCURRE POR:

- Retraso en la gestación.

- Problemas en la fertilidad.

- Descenso en la cantidad y en la calidad de los espermas.

También se pueden hacer selecciones de embriones sin enfermedades congénitas.

Los embriones de pueden conservar congelados permitiendo la implantación y en el futuro poder sacar de ahí las células madre.